La sindrome da chilomicronemia familiare ( FCS ), o deficit della lipoproteina lipasi ( LPL ), è una rara condizione ereditaria caratterizzata da iperchilomicronemia e da concentrazioni minori di altre lipoproteine.

La sindrome è dovuta al deficit di lipoproteina lipasi ( lipasi lipoproteica ), un enzima che svolge un ruolo importante nel processo di rimozione extra-epatica delle lipoproteine ricche di trigliceridi dal sangue.
La sindrome da chilomicronemia familiare è, pertanto, caratterizzata da un accumulo di chilomicroni nel plasma e dal corrispondente aumento di concentrazione dei trigliceridi plasmatici.
La concentrazione di lipoproteine VLDL può, invece, non discostarsi dal normale.

La malattia, in genere, si riscontra nell'infanzia sulla base di ripetuti episodi di dolore addominale, attacchi ricorrenti di pancreatite, xantomatosi cutanea eruttiva ed epatosplenomegalia.
La gravità dei sintomi è direttamente proporzionale al grado di chilomicronemia, che dipende dalla quantità di grassi assunti nell'alimentazione.

In presenza di iperchilomicronemia, quindi, deve essere presa in considerazione la diagnosi di sindrome da chilomicronemia familiare.
L'assenza di cause che giustifichino l'ipertrigliceridemia ( presenza di diabete o di disturbi paraprotinemici; consumo di alcol; assunzione di estrogeni, glucocorticoidi, Isotretionina, Sertralina, antipertesivi et al. ) aumenta la possibilità di diagnosi di sindrome da chilomicronemia familiare.
Una diagnosi presuntiva può essere fatta se, dopo una settimana di dieta molto restrittiva a basso introito di grassi, si ha una grande diminuzione di trigliceridi plasmatici.
Inoltre, deve essere considerato anche il deficit di apoC-II.

Il trattamento della sindrome da chilomicronemia familiare è basato soprattutto sulla restrizione dietetica di grasso.
Il fine della terapia e quello di ridurre la chilomicronemia a un livello associato all'assenza di segni e di sintomi della patologia.
Una dieta basata sull'apporto giornaliero di 20 grammi di grassi, o meno, è solitamente sufficiente a ridurre i trigliceridi plasmatici e a mantenere il paziente libero da sintomi.
I farmaci ipolipemizzanti attualmente disponibili non sono efficaci. ( Xagena_2015 )

Xagena_Medicina_2015